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Aktuellste Informationen zur HSP

In diesem Bereich unserer Homepage wollen wir in regelmäßigen Abständen die Kurzfassungen zu wissenschaftliche Veröffentlichungen in deutscher Übersetzung einstellen. Wir gehen dabei so vor, dass

  • die im Internet monatlich gefundenen englischen Kurzfassungen (=abstracts) durch Frau Dr. Schüle (Uniklinik Tübingen) daraufhin überprüft werden, ob sie für HSP-Patienten von Interesse sind.
  • die so ausgewählten abstracts durch eine Medizinstudentin oder einen Medizinstudenten an der Uniklinik in Tübingen ins Deutsche übersetzt werden. Frau Kristin Eikelberg hat im April 2009 mit dieser Arbeit begonnen.

Wir bedanken uns an dieser Stelle sehr herzlich bei Frau Dr. Schüle und bei Frau Eikelberg.
Für jeden, der sein Wissen zu den erfassten Kurzberichten vertiefen will, sind die angegebenen Originalfundstellen im Internet mit angegeben. Hier sind die Texte im Regelfall in englischer Sprache hinterlegt; zusätzlich ist die Quelle erkennbar, unter der die Langtexte der Veröffentlichungen –häufig gegen Bezahlung– abgerufen werden können.
Natürlich werden wir in diesem Bereich unserer Internetseiten nur die Veröffentlichungen erfassen, die wesentliche Aussagen für HSP-Patienten liefern. Es wäre nicht hilfreich, wenn wir die etwa 120 jährlich zu findenden Fachaufsätze, alle in der oben beschriebenen Form bearbeiten würden. Solche Arbeiten zur HSP sind in der Literatur Datenbank gespeichert. Ein großer Teil dieser Publikationen ist nur für Wissenschaftler interessant.

Wir hoffen es sehr, dass unser Verein mit diesem Weg eine Informationslücke schließen kann, die sich im Vergleich zu den englischsprachigen Ländern bisher auftat.

05.

Demenz bei SPG4 positiver HSP

  

04.

Blasenstörungen bei Hereditärer Spastischer Spinalparalyse

  

03.

Das Spastin-Gen entwickelt zwei Proteine (Eiweiße)

Die Entdeckung einer Promotor-Region im Exon 1 des Spastin-Gens soll mehr über die Natur dieses Gens aussagen und somit eine mögliche Ursache der Hereditären Spastischen Spinalparalyse aufdecken

02.

Die Wirkung von PTC124 (=Ataluren)

Die Verbindung PTC124 lässt Ribosomen bei der mRNA-Synthese selektiv über vorzeitige Stop-Codons hinweglesen.

01.

Paraplegin-Mutationen

Paraplegin-Mutationen (SPG7) sind für rund 7% sporadisch auftretender HSPs verantwortlich