06. Welche genetische Überprüfung ist verfügbar?

Man kennt im Jahr 2006 derzeit 30 unterschiedliche Gene, in denen eine Mutation die HSP auslösen kann. Ein kleiner Teil dieser Gene kann bisher in Deutschland auf Mutationen untersucht werden. Allerdings sind diese Untersuchungen derzeit noch recht teuer und langwierig.

Genetische Analysen werden bislang vorwiegend beim SPG4 (Spastin) durchgeführt. Die Wartezeit auf Ergebnisse kann jedoch einige Monate dauern. Derzeit werden Verfahren entwickelt, mit denen gleichzeitig 11 Gene auf HSP-Mutationen untersucht werden sollen. Diese Verfahren werden sehr schnell und sehr preiswert sein. Mit diesem Verfahren wird sich ein sehr hoher Prozentsatz der genetischen Fehler eindeutig nachweisen lassen. Bei positivem Verlauf dieser Verfahrensentwicklung wird das System bereits Ende des Jahres 2006 zum Einsatz gelangen können. Die HSP-Selbsthilfegruppe wird darüber berichten. (Vergleiche auch Punkt 13(c) dieser Liste).

Grundsätzlich sollte vor einer solchen Untersuchung ein intensives Gespräch mit dem behandelnden Arzt geführt werden, in dem auch über die psychologischen Folgen einer solchen Untersuchung gesprochen wird. In jedem Fall wird empfohlen hier das Gespräch mit einem Arzt zu führen, der sich auf die HSP spezialisiert hat. Eine Liste dieser Ärzte ist im Punkt 14(a) dieser Liste erfasst.

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