05. Wie wird die HSP diagnostiziert?
Die Diagnose lässt sich nur durch eine sorgfältige klinische Untersuchung erstellen. Dabei steht zunächst der Ausschluss von anderen Erkrankungen, die eine progrediente (fortschreitende) Spastik und Schwäche in den Beinen verursachen können, im Vordergrund. Dieser Untersuchung muss eine Beobachtungsperiode folgen, um zu sehen, ob sich andere Symptome entwickeln, die eine andere Erkrankung anzeigen. Erkrankungen, die überprüft werden können und die damit ausgeschlossen werden können, sind MS, ALS, tropische spastische Paraparese (Teel), Vitaminmangel (B12 oder E), Brustwirbelsäulenschäden oder Rückenmarktumore. Da bei dieser Art der Diagnose andere Krankheiten ausgeschlossen werden, wird daher von einer „Ausschlussdiagnose“ gesprochen.
HSP ist erblich, und das Überprüfen der Familiengeschichte ist bei der Diagnose der HSP wichtig. Jedoch haben viele Personen mit all den Kennzeichen und Symptomen der HSP keine Familiengeschichte. Siehe Sie dazu bitte den Punkt 02 dieser Liste.
Etwa 70%-80% der HSP-Betroffenen haben den genetischen Fehler in einem dominanten Gen. Etwa 10% bis 20% haben die Mutation in einem rezessiven Gen. Etwa 5% der Betroffenen haben die Störung in einem X-chromosomalen Gen. (Bitte lesen Sie hier in einer Arbeit von Frau Dr. Auer-Grumbach (Graz) LINK den Punkt „Allgemeine Vererbungslehre“ ab Seite 4.) Die häufigste Form der genetisch nachgewiesenen dominanten HSP ist im Gen SPG4 (=Spastin) zu finden. Man geht hier von einer Häufigkeit von knapp 40% bei dominanter HSP aus. Beim Ausbruch der Krankheit im Kindesalter ist eine Häufung im SPG4 (Spastin) und im SPG3A (Atlastin) zu erkennen.
Im Link http://www.hsp-info.de/patienten.htm ist eine Tabelle zu finden, die Auskunft über alle bisher erkannten Gene gibt, die die HSP verursachen können. Erkennbar ist dort auch, ob es sich bei dem betreffenden Gen um ein autosomal dominantes, ein autosomal rezessives oder um X-chromosomales Gen handelt. Des Weiteren ist angegeben, ob eine Mutation in diesem Gen die reine Form oder die komplizierte Form der HSP verursacht.
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