03. Was sind die Symptome?

Die HSP wird nach Dr. Anita Harding in die unkomplizierten (=reinen) und die komplizierten Formen eingeteilt. Beim weitaus größten Teil der HSP-Betroffenen erzeugt die genetische Mutation die reine Form der HSP. Solche Symptome sind in Punkt 03.a beschrieben. Die hier beschriebenen Kennzeichen sind zwar typisch für die HSP, sie müssen jedoch nicht alle auftreten. Auch der Zeitpunkt des Auftretens ist sehr unterschiedlich. Die in Punkt 03.b beschriebenen Krankheitszeichen treten zusätzlich auf und kennzeichnen dadurch die komplizierte Form der HSP. Es sei nochmals wiederholt, dass diese Symptome nur vereinzelt auftreten. Beim Vorliegen solcher Symptome muss unbedingt geprüft werden, ob sie tatsächlich mit der HSP im Zusammenhang stehen, oder ganz andere Ursachen haben.

03.a Die Symptome bei der unkomplizierten (reinen) HSP

Das Hauptsymptom der HSP ist die zunehmende Gehbehinderung infolge von spastisch gestörten Muskeln und zunehmender Muskelschwäche. Bei den meisten Betroffenen beginnt der Ausbruch der Symptome zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahrzehnt, aber er kann (seltener) in jedem Alter von früher Kindheit bis ins hohe Erwachsenenalter beginnen.

Die Anfangssymptome sind oft mit Schwierigkeiten verbunden, das Gleichgewicht zu halten, dem Stolpern oder dem Fußschleifen und dem Hängenbleiben mit den Zehen und Füßen. Oft beginnen diese Zeichen so schleichend, dass andere Menschen diese Veränderungen zuerst bemerken. Entsprechend dem Fortschritt der Krankheit werden häufig Gehstöcke, Gehstützen und schließlich Rollstühle erforderlich; einige HSP-Betroffene benötigen diese Hilfsmittel jedoch niemals und können sich trotz der Krankheit einigermaßen sicher bewegen. (vergleiche Punkt 8.d dieser Liste). Es kann große Unterschiede im Schweregrad der Symptome und im Alter des Ausbruchs sogar innerhalb derselben Familie geben.

Fast alle von der HSP betroffenen Personen berichten davon, dass es ihnen schwerer fällt eine Treppe hinunter zu gehen, als eine Treppe hinauf zu gehen. Einige Betroffene stellen dar, dass es ihnen leichter fällt, eine Treppe „rückwärts“ hinab zu gehen. Auch das Gehen auf Straßen und Wegen, die bergab führen ist im Normalfall schwieriger als auf Straßen und Wegen, die bergauf führen. Des Weiteren ist der Scherengang ein typisches Symptom der HSP. Unter Scherengang wird eine Gangstörung mit einem Einwärtsdrehen der Beine und einem Überkreuzen der Beine (kurze Schritte, Drehung des Körpers um das Standbein) verstanden.

Im Regelfall verstärken niedrige Temperaturen die Bewegungsprobleme. Somit ist die Stärke der Symptome häufig im Winter ausgeprägter als im Sommer. Viele HSP-Betroffene klagen über erhöhte Müdigkeit, die sich zu bestimmten Tageszeiten regelmäßig einstellt.

Andere Symptome, die zusätzlich auftreten können, sind Probleme beim Urinieren (Harndrang, häufiger Toilettenbesuch aber auch Schwierigkeiten, die Blase zu leeren), Schwierigkeit im Gleichgewicht, hyperaktive Reflexe (z.B. am Knie), Klonus (=unwillkürliches Zusammenziehen von Muskelgruppen), Babinski Reflex (=beim Bestreichen der Fußsohle geht der große Zeh nach oben), vermindertes Stabilitätsempfinden in den Füßen, Muskelkrämpfe, Schmerz und Hohlfuß (hoher gewölbter Fuß). Manchmal ist die Harnstörung das erste Symptom. Einige Betroffene berichten von schmerzhaften Krämpfen in den Beinen und andere von Schmerz vor allem im Rücken.

Schmerzen im Rückenbereich und im Kniebereich, über die oftmals berichtet wird, sind häufig die Folge einer dauerhaft falschen Bewegung und der sich daraus ergebenden falschen Körperbelastung. Hier sollte frühzeitig eine kontinuierliche Krankengymnastik praktiziert werden. (Vergl. dazu auch Punkt 08.a)

Überraschend ist es immer wieder zu erkennen, dass es Phasen gibt, in denen sich die HSP-Symptome weniger stark zeigen. Es entsteht der Eindruck, als würde die Krankheit langsam verschwinden. Bedauerlicherweise sind solche Eindrücke aber nur Tageseindrücke. Bereits am nächsten Tag ist diese Verbesserung häufig wieder verschwunden.

03.b Zusätzliche Symptome bei der komplizierten HSP

Die Mehrheit der Menschen mit HSP hat eine reine HSP, wie sie oben (siehe Punkt 01 und Punkt 03.a) beschrieben wurde. Es gibt auch die seltenen, komplizierten Formen, die zusätzliche Symptome wie periphere Nervenkrankheiten einschließen. Dies sind beispielsweise

• die Epilepsie,
• die Ataxie (=Auftreten unzweckmäßiger Bewegungen infolge gestörter funktioneller Abstimmung der entsprechenden Muskelgruppen; zur Ataxie vergl. auch Punkt 12.g dieser Liste),
• die Optikusatrophie (=Degeneration der Sehnervenfasern),
• eine Netzhauterkrankung im Auge,
• die Demenz (= eine geistige Behinderung),
• eine Taubheit
• Probleme mit der Sprache, beim Schlucken oder mit der Atmung oder
• die Ichtyosis (eine Hauterkrankung: Verhornungsstörung mit fischschuppenartig veränderter Haut, die jedoch keine Erkrankung der Nerven ist)

Es ist jedoch wichtig herauszustellen, dass die Existenz dieser zusätzlichen Symptome auch durch andere Ursachen aufgetreten sein kann. Zum Beispiel kann jemand mit unkomplizierter HSP eine periphere Nervenkrankheit haben, die von Diabetes (Zuckerkrankheit) verursacht wird oder kann aus Gründen, die nicht im Zusammenhang mit der HSP stehen Epilepsie haben. Wesentlich ist, dass diese zusätzlichen Symptome vereinzelt auftreten können; es besteht aber keine Notwendigkeit, dass auch nur eines dieser zusätzlichen Symptome auftreten muss.

Die Seite „Zusatzsymptome bei der HSP“ greift solche Krankheitszeichen auf. Sie stellt diese Krankheitszeichen im Zusammenhang mit den Genen dar, bei denen diese Zeichen der komplizierten HSP-Formen bisher beobachtet wurden. (siehe: Krankheitsbilder.pdf ). Es sei jedoch auch an dieser Stelle eindeutig darauf hingewiesen, dass die dort aufgeführte Liste nur informieren will. Sie kann das Gespräch mit einem Arzt, der ein vertieftes Wissen zur HSP hat, nicht ersetzen. (vergl. Punkt 14 dieser Liste)

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