02. Was ist sporadische spastische Paraparese?

Einige Betroffene, die alle Kennzeichen und Symptome der HSP zeigen, scheinen keine ebenso betroffenen Familienangehörigen zu haben. Ohne "Nachweis", dass die Erscheinungen erblich sind, geben einige Ärzte die Diagnose „spastische Paraparese“ oder „sporadische spastische Paraparese“. Andere Ärzte mögen dieselben Anzeichen als PLS (primäre Lateralsklerose) diagnostizieren, die der HSP, in der Form wie sie die unteren Körperregionen beeinflusst, ähnelt. Jedoch zeigen gegenwärtige Forschungen, dass sich die PLS von der HSP dadurch unterscheidet, dass sie neben den Beinmuskeln auch die Arm-, die Sprach- und die Schluckmuskeln stark betrifft

Es gibt viele Gründe, warum jemand mit einer HSP-Erkrankung, die dann manchmal als sporadisch bezeichnet wird, keine Familiengeschichte haben kann. Rezessive und X-chromosomal gebundene Genmutationen bringen es mit sich, dass die Erkrankung über mehrere Generationen ausbleiben kann und dann plötzlich erscheint. Außerdem gibt es große Unterschiede im Alter des Beginns der HSP, sowie Unterschiede in der Entwicklung und im Schweregrad, so dass die Krankheit bei anderen Familienangehörigen unerkannt geblieben sein kann oder dass ein Familienmitglied vor dem Ausbruch der  Symptome verstorben sein kann. Zudem verläuft die Krankheit bei einigen Menschen gutartig, so dass sie gar keine Symptome entwickeln. Diese Menschen können den genetischen Fehler aber an ihre Nachkommen weiter vererben (vergleiche Punkt 04 dieser Liste). Außerdem –und das darf nicht verschwiegen werden– gibt es natürlich die Möglichkeit, dass der biologische Vater nicht bekannt ist. Des Weiteren kann es sich um eine neue Mutation handeln, die bisher nicht aufgetreten war. (Bitte lesen Sie hier in einer Arbeit von Frau Dr. Auer-Grumbach (Graz) LINK  den Punkt „Allgemeine Vererbungslehre“ ab Seite 4.)

02.a Was ist der Unterschied zwischen Spinalparalyse und Spinalparese?

Die HSP wird sehr häufig als „Hereditäre spastische Spinalparalyse“ bezeichnet. Aber auch der Begriff „Hereditäre spastische Spinalparese“ ist oft zu finden. Für die meisten HSP-Betroffenen wäre der Begriff „Spinalparese“ richtiger als der Begriff „Spinalparalyse“. Parese bezeichnet eine Lähmungserscheinung, die nicht komplett ist, die also noch ein Restbewegungsvermögen zulässt. Mit Paralyse hingegen wird eine komplette Lähmung bezeichnet, die bei der HSP nur sehr selten anzutreffen ist. In der Literatur sind beide Begriffe zu finden, wobei –richtigerweise– in den letzten Jahren immer häufiger von Parese gesprochen wird. Vergleiche auch Punkt 01 dieser Liste.

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